Weryfikujemy, czy lista chorób do bezterminowego orzeczenia uprości w końcu życie niepełnosprawnym
Czy wiesz, jak frustrujące może być ciągłe stawianie się przed komisją, mimo nieuleczalnej choroby? Dla wielu osób z niepełnosprawnościami regularne potwierdzanie stanu zdrowia to codzienność pełna stresu i niepewności. Temat bezterminowych orzeczeń o niepełnosprawności to nie tylko administracyjne uproszczenie, ale także realna pomoc dla tych, którzy najbardziej jej potrzebują.
Otwarte jest pytanie: czy lista chorób do bezterminowego orzeczenia uprości w końcu życie niepełnosprawnym?
W naszym artykule przyjrzymy się, co stało się z obiecaną listą chorób kwalifikujących do bezterminowego orzeczenia. Co dają najnowsze wytyczne MRPiPS dla lekarzy orzeczników i czym różnią się obie listy? Jeśli interesuje Cię, jak te zmiany mogą wpłynąć na życie ludzi, koniecznie czytaj dalej.
Co rekomendują listy schorzeń przedstawione przez Ministerstwo rodziny?
Ministerstwo Rodziny Pracy i Polityki Społecznej 21 marca przedstawiło do podpisu przez pełnomocnika Łukasza Krasonia 2 listy. Jak się finalnie okazało, wykazy te nie dotyczą bezterminowych orzeczeń, lecz przyznawania punktu 7 i 8 w orzeczeniach o niepełnosprawności. Zatem rekomendacje te warunkują obligatoryjność stwierdzenia, że „wymagasz”, gdy dotyczy Cię dana jednostka chorobowa:
- stałej lub długotrwałej pomocy i opieki osób drugich, gdyż posiadasz znacznie ograniczoną możliwość samodzielnej egzystencji,
- stałego współudziału w leczeniu rehabilitacji i edukacji opiekuna dziecka był kończenia 16 lat.
Na jakie choroby można dostać 7 i 8 punkt w orzeczeniu o niepełnosprawności?
- Achondroplazja
- Zespół Aicardi’ego-Goutières
- Niedobór alfa 1 antytrypsyny – postać homozygotyczna
- Zespół Alpersa-Huttenlochera
- Alfa- i beta-mannozydoza
- Zespół Alströma
- Zespół Angelmana
- Zespół Aperta
- Niedobór dekarboksylazy L- aminokwasów aromatycznych
- Ataksja-teleangiektazja
- Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek
- Autosomalna recesywna złośliwa osteopetroza
- Zespół Bardeta-Biedla
- Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa R4 związana z beta- sarkoglikanem
- Zespół CHARGE
- Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa związana z kalpainą 3 R1
- Dysplazja kampomeliczna
- Choroba Canavan
- Zespół Hellera (dziecięce zaburzenie dezintegracyjne, CDD)
- Zespół Cockayne
- Zespół Coffina-Lowry’ego
- Wrodzony brak ramienia i przedramienia
- Wrodzone zaburzenie glikozylacji
- Wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem integryny alfa-7
- Zespół Cornelia de Lange
- Mukowiscydoza
- Zespół Dravet (związany z SCN1A)
- Zespół Dubowitza
- Dystrofia mięśniowa Duchenne
- Proste pęcherzowe oddzielanie się naskórka
- Sekwencja deformacyjna akinezji płodu
- Zespół łamliwego (kruchego) chromosomu X
- Zespół Frasera
- Ataksja Friedreicha
- Zespół Frynsa
- Gangliozydoza GM1
- Gangliozydoza GM2
- Choroba Gauchera
- Encefalopatia glicynowa (nieketotyczna hiperglicynemia)
- Niedorozwój dystalnej części kończyny/kończyn, hemimelia
- Holoprozencefalia
- Zespół progerii Hutchinsona- Gilforda
- Wodogłowie ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza
- Hyperfenyloalaninemia spowodowana deficytem tetrahydrobiopteryn
- Dziedziczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka
- Gładkomózgowie – wada wrodzona centralnego ukladu nerowoego
- Izolowana anencefalia/exencefalia
- Izolowany otwarty rozszczep kręgosłupa
- Kwasica izowalerianowa
- Choroba Huntingtona postać młodzieńcza
- Zespól Kabuki
- Choroba Krabbego
- Kyfoskoliotyczny typ zespołu Ehlersa-Danlosa
- Wrodzona dystrofia mięśniowa spowodowana niedoborem laminy alfa 2, merozyno-ujemna wrodzona dystrofia mięśnowa
- Zespół Larsena
- Wrodzona ślepota Lebera
- Dziedziczna atrofia nerwu wzrokowego Lebera
- Choroba Lebera “plus”
- Zespół Leigha
- Zespół Lesch-Nyhana
- Fenyloketonuria matczyna z małogłowiem
- Zespół Meckela
- Choroba Menkesa
- Leukodystrofia metachromatyczna
- Zespół Millera-Diekera
- Neurodegeneracja związana z białkiem błony mitochondrialnej
- Zespół Mowata-Wilson
- Mukolipidoza (grupa chorób)
- Mukopolisacharydoza (grupa chorób)
- Miopatia nemalinowa
- Ostra niewydolnośc oddechowa noworodków spowodowana niedoborem SP-B
- Wady cewy nerwowej
- Zespoły neurozwyrodnieniowe spowodowane gromadzeniem się żelaza w mózgu
- Wrodzona wielostawowa artrogrypoza pochodzenia neurogennego
- Zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych
- Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa
- Niedobór kwasnej sfingomielinazy (ASMD), dawniej zespół Niemanna- Picka
- Zespół Nijmegen
- Nieimmunologiczny obrzęk płodu
- Zespól oczno-mózgowo-nerkowy – zespól Lowe’a
- Zespól hiperteloryzm- nieprawidłowości przełyku- spodziectwo – zespól Opitza G/BBB
- Wrodzona łamliwość kości, postać ciężka
- Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu
- Napadowa kinezygenna (wywoływana ruchem) dyskineza
- Choroba Pelizaeusa Merzbachera (jedna grupa)
- Zespół płetwistości
- Zespół Pradera-Willi’ego
- Postępujące porażenie nadjądrowe
- Postępujące porażenie nadjądrowe – zespól korowo- podstawny
- Kwasica propionowa
- Rdzeniowy zanik mięśni i wszystkie schorzenia z tej grupy
- Padaczka pirydoksynozależna
- Niedobór karboksylazy pirogronianowej
- Choroba Refsuma
- Obustronna agenezja nerek
- Zespól Retta
- Zespół Rubinsteina-Taybi’ego
- Zespół Seckela
- Syrenomelia
- Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
- Zespół Smith-Magenis
- Zespół Sotosa
- Choroba Taya-Sachsa
- Dysplazja tanatoforyczna
- Triploidia
- Zespół WAGR – zespól guza Wilmsa, aniridii, wad układu moczowo-płciowego i niepełnosprawności intelektualnej
- Zespół Walkera-Wartburga
- Zespół Williamsa
- Zespół Wolfa-Hirschhorna
- Zespół Wolframa
- Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X
- Miopatia centronuklearna sprzężona z chromosomem X
- Chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem X
- Zespół Kleefstry
- Zespół alfa-talasemii z niepełnosprawnością intelektualną sprzężoną z chromosomem X
- Postępująca kostniejąca fibrodysplazja (FOP)
- Synaptopatie
- Zespół niepełnosprawności intelektualnej spowodowany mutacją DYRK1A
- Zespół Cri du Chat (delecja 5p)
- Zespół Potockiego-Lupskiego – zespół mikroduplikacji 17p11.2
- Genetycznie uwarunkowane (z określonym patogennym wariantem genetycznym) zespoły neurorozwojowe z niepełnosprawnością intelektualną
- Zespół Phelan-McDermid
- Zespół mózgowo-czołowo- twarzowy, zespół Baraitsera- Wintera
- Zespół Schinzela-Giediona
- Zespół Allana-Herndorna-Dudley’a
- Mnogi niedobór sulfataz
- Zespół Coffina-Siris
- Zespół Koolen’a-de Vries’a
- Zespół Ohdo
- Zespół Pitta-Hopkinsa
- Zespół Bainbridge’a-Ropersa
- Zespół Bohringa-Opitza
- Zaburzenia glikozylacji (CDG)
- Zespół Schaafa-Yang
- Zespół Alazami’ego
- Zespół Blooma
- Zespół Warszawski
- Dziecięca hyperglicynemia nieketotyczna
- Zespół Ondyny
- Zespół Pallistera-Killiana (tetrasomia 12p)
- Zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn
- Zaburzenia metabolizmu cyklu mocznikowego i detoksykacji amoniaku
- Trsomia chromosomu 13 (zespół Patau)
- Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
- Niezrównoważone aberracje chromosomów autosomalnych z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu od umiarkowanego do ciężkiego (ring chromosom, izochromosom, delecja, duplikacja)
- Zespół Robertsa
- Schizencefalia
- Zespół KBG
- Zespół dysmorficzny związany z dystalną arthrogrypozą, dysmorfią twarzy i zaburzeniem rozwoju uwarunkowany heterozygotyczną mutacją w genie NALCN (CLIFAHDD)
- Zespół Costello powiązany z HRAS
Na jakie choroby można dostać 8 punkt w orzeczeniu o niepełnosprawności?
- Zespół mikrodelecji 22q11.2 (Zespół DiGeorge’a)
- Wrodzona sztywność wielostawowa, artrogrypoza
- Ataksja móżdżkowa autosomalna dominująca
- Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa
- Zespół Bartha
- Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC)
- Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej (CPT)
- Choroba Charcot-Marie-Tooth (dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa)
- Galaktozemia klasyczna
- Homocystynuria klasyczna
- Wrodzona biegunka chlorowa
- Wodogłowie wrodzone
- Wrodzony zespół miasteniczny
- Choroba Segawy, dystonia z dobrą odpowiedzią na L-DOPA
- Dystrofia mięśniowa Emery’ego- Dreifussa
- Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa związana z FKRP
- Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa związana z gamma- sarkoglikanem
- Niedobór dehydrogenazy glutarylo-koenzymu A (Kwasica glutarowa typu 1)
- Choroba spichrzania glikogenu GSD
- Choroba Hartnupów
- Hemofilia A, postać ciężka
- Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy
- Dziedziczna paraplegia spastyczna
- Niedobór syntetazy holokarboksylazy
- Nietrzymanie barwnika – zespół Blocha-Sulzberger
- Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej – Zespół Jeune’a
- Zespól Johansona i Blizzarda
- Zespół Jouberta i zaburzeń pokrewnych
- Deficyt 3- hydroksyacylo CoA dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
- Encefalopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa z epizodami udaropodobnymi -zespól MELAS
- Niedobór dehydrogenazy acylo- CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych
- Zespół małoocze-bezocze
- Mitochondrialna encefalomiopatia żołądkowo-jelitowa
- Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej spowodowane nieprawidłowościami mitochondrialnego DNA
- Niedobór trójfunkcyjnego białka mitochondrialnego
- Zanik wieloukładowy
- Zanik wieloukładowy typu parkinsonowskiego
- Zespól ustno-twarzowo-palcowy typu 1
- Zespól Pfeiffera
- Fenyloketonuria
- Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa o początku w dzieciństwie
- Dystrofia miotoniczna Steinerta
- Zespół Trachera-Collinsa
- Stwardnienie guzowate
- Tyrozynemia typu 1
- Zespół Wernera
- Choroba Parkinsona o wczesnym początku
- Zespół Loeys’a-Dietza
- Zespół Borjesona-Forssmana- Lehmanna
- Zespół Sensenbrenner
- Zespół Arnolda-Chiari’ego typ 1
- Anemia Fanconiego
- Zespół Allagille’a
- Choroba syropu klonowego
- Hypofosfatazja
- Zespół Pompego
- Krzywica hypofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X
- Zespół Freemana-Sheldona
Kiedy na komisji można otrzymać na stałe orzeczenie o niepełnosprawności?
Każdy człowiek, który ubiega się o orzeczenie, musi stanąć przed komisją orzeczniczą. Kiedy Twoja niepełnosprawność dotknęła Cię w dzieciństwie, przed orzecznikiem musisz stawić się co najmniej dwa razy:
- Zanim ukończysz 16 lat, aby otrzymać orzeczenie o niepełnosprawności.
- Po ukończeniu 16 lat, aby dostać orzeczenie o stopniu niepełnosprawności.
Niestety zarówno dzieciom, jak i dorosłym orzeczenia zazwyczaj są wydawane na 3-5 lat, po czym trzeba ponownie stawać przed komisją. Dopiero po wielu latach i co najmniej kilku komisjach możesz otrzymać orzeczenie na stałe. Dzieje się tak z reguły dopiero, gdy ukończysz 35. roku życia lub jeszcze później.
Dlaczego niepełnosprawni nie dostają bezterminowych orzeczeń?
Teoretycznie, przepisy to umożliwiają, ale w rzeczywistości komisje rzadko przyznają stałe orzeczenia. To jest nie tylko uciążliwe dla Ciebie, ale także generuje dodatkowe koszty i pracę dla komisji, obciążając budżet państwa.
Dlaczego się tak dzieje? Orzecznicy tłumaczą, że nie ma jasnych czytelnych kryteriów, dzięki którym mogliby bez obaw przyznawać stopień niepełnosprawności na stałe osobom dorosłym. Rozwiązaniem miała być lista chorób do bezterminowego orzeczenia, a w chwili obecnej otrzymali 2 listy rekomendacji do punktu 7 i 8. Uzupełnieniem wykazów jest dodatkowe pismo Pełnomocnika Rządu ds. Osób Niepełnosprawnych wskazujące, że schorzenia te powinny być także przesłanką do stałych orzeczeń po 16 roku życia.
Lista do bezterminowego orzeczenia — nadzieje kontra rzeczywistość
Lista chorób kwalifikujących do bezterminowego orzeczenia miała znacząco uprościć i ujednolicić proces orzekania o niepełnosprawności. Zawierać miała od 100 do 250 schorzeń, a jej regularna aktualizacja miała zapewnić zgodność z najnowszymi kryteriami medycznymi. Taka lista miała w końcu na celu nie tylko przyspieszenie i uproszczenie procedur, ale także wprowadzenie większej spójności w ocenie stanu zdrowia pacjentów przez komisje orzecznicze na terenie całego kraju.
Niestety, prace nad tą listą zostały wstrzymane. Ministerstwo Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej za pośrednictwem Łukasza Krasonia przekazało informację, że powstaje plan całościowej zmiany ustawy w zakresie orzecznictwa o niepełnosprawności. Na razie niepełnosprawni muszą zadowolić się wytycznymi z 2 wykazami do punktu 7 i 8 w orzeczeniach i dodatkowym pismem Łukasza Krasonia do komisji.
Źródła
- Ustawa o Rehabilitacji Zawodowej i Społecznej oraz Zatrudnianiu Osób Niepełnosprawnych
- https://www.prawo.pl/gfx/prawopl/userfiles/_public/dokumenty/inne_dokumenty/mrpips_lista_schorzen_zalacznik_b_2025.pdf
- https://www.prawo.pl/gfx/prawopl/userfiles/_public/dokumenty/inne_dokumenty/mrpips_lista_schorzen_zalacznik_a_2025.pdf
- https://niepelnosprawni.gov.pl/download/pdf-Wytyczne-dot.-kwalifikowania-do-niepelnosprawnosci-osob-cierpiacych-na-rzadkie-schorzenia-genetyczne.docx-1743427025.pdf
